Hallazgo de investigadores integradis en el INGEMM y CSIC

Madrid, Febrero 2012. Un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols"/CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, han identificado un nuevo gen causante de osteogénesis imperfecta, conocida como "enfermedad de los huesos de cristal".

El estudio, publicado en la revista Human Mutation, ha sido realizado por investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM) y del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (INGEMM) integrante de IdiPAZ. Ambos centros forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y para esta investigación han contado con la colaboración de grupos de Egipto y Suiza.

El BMP1 es un nuevo gen mutado que se ha identificado entre los causantes de osteogénesis imperfecta gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados con una forma recesiva y grave de esta enfermedad. Los dos pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad con una prevalencia entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos caracterizada fundamentalmente por una elevada fragilidad ósea.La gran mayoría de los casos presentan un patrón de herencia autosómico dominante y son debidos a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, aunque en los últimos años se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.

fuente: www.madrid.org